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腺鳞癌Ⅳ期

 l  受检者情况

        女性,62岁,2016年初诊断为腺鳞癌Ⅳ期,无吸烟史。

 

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 l  检测历程

        患者在医院常规PCR检查结果显示EGFR p.L858R突变,因此采用EGFR酪氨酸激酶抑制剂易瑞沙(吉非替尼)治疗后效果较好。然而于2016年6月开始耐药,出现胸闷症状,入院检查发现肿瘤变大。

        为明确耐药机制,以及获得个体化用药指导方案,经医生建议,选择了允英医疗的三基因套餐,通过AlldetectTM血浆高灵敏检测技术对患者血浆样本检测EGFR突变、ALK融合和c-MET扩增。

 

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 l  检测结果

        允英医疗在优化的cfDNA提取技术基础上,应用一代AlldetectTM高灵敏技术检测EGFR突变、ALK融合和c-MET扩增,发现该患者存在EGFR p.L858R突变,同时存在MET基因扩增。为进一步确认结果,同时对原发灶和淋巴组织j进行检测,均发现MET扩增。

        MET为EGFR相关旁通路重要基因,已被证实与EGFR激酶抑制剂耐药有密切相关性。证实患者前期特罗凯耐药的机制是由于MET扩增性突变的出现,这是一种药物获得性耐药突变,在整个获得性耐药中的突变比例达到5%左右。目前针对MET扩增性突变的靶向药物为克唑替尼(ALK、ROS1、MET抑制剂),已被FDA批准应用于晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者。

 

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 l  后续方案

        由于患者同时存在EGFR点突变及MET扩增突变,因此建议患者使用双药联合治疗(吉非替尼+克唑替尼),观察疗效情况。结果显示疗效显著,肺部病灶明显减少,疾病出现缓解。

        患者在用药半年后发现疾病有进展,进一步血浆检测EGFR和MET基因发现,MET扩增消失,EGFR L858R突变仍然存在,新出现了T790M突变,于是更改治疗方案为三代TKI泰瑞沙(奥希替尼),目前仍在治疗中。

 

肺腺癌Ⅳ期

 l  受检者情况

        男性,65岁,2015年12月份在浙江大学附属第一医院诊断为肺腺癌Ⅳ期,并有远处转移。

        从2015年12月开始先后经过放疗、化疗(培美曲塞+卡铂)治疗,2017年3月份出现进展。

 

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 l  检测历程

        患者在医院常规PCR检查石蜡组织样本,结果显示EGFR阴性,不能使用表皮生长因子(EGFR)络氨酸激酶抑制剂。

        考虑到之前检测得石蜡组织样本是2015年取的,同时组织又具有异质性,需要进一步确认患者的分子病理特征。由于常规组织穿刺获取检测样本是有创性的,患者及家属害怕存在穿刺导致的扩散风险,所以选择抽取患者血液作为样本进行检测。同时为了进一步获得全面的个体化用药指导方案,经医生建议,选择了允英医疗的78基因panel检测(靶向+化疗)。

 

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 l  检测结果

       允英医疗应用二代测序AllngsTM技术对所有实体瘤相关靶向药物对应靶点基因的突变情况(点突变、插入、缺失、扩增、重排融合)和化疗相关基因进行检测。发现EGFR E19缺失突变,丰度为0.5%,PCR结果进一步证实了存在这个突变。EGFR E19缺失突变为药敏突变,可使用EGFR-TKI药物(易瑞沙、特罗凯和凯美纳)。

 

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 l  后续方案

        由于患者存在EGFR E19缺失突变,在医生建议下患者开始服用凯美纳,疾病缓解,本来坐轮椅,现在自己走路检查,气色好转,体重增加。

 

肺腺癌

 l  受检者情况

        女性,65岁,2017年3月份在上海长征医院进行CT引导下的活检穿刺,诊断为肺腺癌。

 

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 l  检测历程

        为了同时获得全面的个体化用药指导方案,经医生建议,选择了允英医疗的肺癌23基因panel(包含NCCN指南推荐7基因:EGFR、ALK、ROS1、MET、BRAF、HER2、RET;其他耐药相关基因和临床试验阶段药物相关基因)对石蜡包埋组织样本进行检测。

 

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 l  检测结果

       允英医疗应用二代测序AllngsTM技术对肺癌相关靶向药物对应靶点基因的突变情况(点突变、插入、缺失、扩增、重排融合)进行检测。发现EGFR E19缺失突变,丰度为27.3%,PCR结果进一步证实了存在这个突变。EGFR E19缺失突变为药敏突变,可使用EGFR-TKI药物(易瑞沙、特罗凯和凯美纳)。

 

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 l  后续方案

        由于患者存在EGFR E19缺失突变,在医生建议下患者开始服用特罗凯,口服150mg/日,经过几个疗程的治疗,病情出现缓解,CT显示可见病灶出现明显减小(图1),目前已出院。

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肺腺癌

 l  受检者情况

        男性,52岁,2009年4月进行肺癌根治手术,术后病理为(右上肺)腺癌,分化Ⅱ级,癌组织浸润部分脏层胸膜,支气管切缘和淋巴结均未见癌累。

        术后行健择化疗四次,

        2013年11月,纵隔及左锁骨侧上淋巴节转移,行EBUS-TBNA,后行TOMO放疗22个周期,化疗(培美曲塞+顺铂)6个周期;

        2016年初,对右下肺结节行射波刀治疗,3月出现放射性肺炎,口服强的松;

        为探寻是否有靶向治疗机会,取2013年11月份纵隔淋巴结穿刺活检组织,并抽血进行基因检测。

 

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 l  检测历程

        为考虑到石蜡组织样本是2013年取的,同时组织又具有异质性,担心检测结果与患者目前分子病理特征不符。由于常规组织穿刺获取检测样本是有创性的,患者及家属害怕存在穿刺导致的扩散风险,所以选择同时抽取患者血液进行检测。为了获得全面的个体化用药指导方案,经医生建议,选择了允英医疗的肺癌23基因panel检测。

 

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 l  检测结果

       允英医疗应用二代测序AllngsTM技术对肺癌相关靶向药物对应靶点基因的突变情况(点突变、插入、缺失、扩增、重排融合)进行检测。血浆检测结果发现存在EGFR L858R突变,丰度为7%,PCR结果进一步证实了这个结果。而2013年的石蜡组织样本,由于时间太长,DNA片段化太严重,无法达到NGS检测要求。PCR检测组织样本结果为阴性。

        EGFR L858R缺失突变为药敏突变,可使用EGFR-TKI药物(易瑞沙、特罗凯和凯美纳)。

 

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 l  后续方案

      由于患者存在EGFRL858R突变,在医生建议下患者开始服用易瑞沙,经过2疗程的治疗,病情出现明显缓解,但3个月后出现了进展。

 

 

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