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实体瘤MRD检测 - 允微达

实体瘤MRD 允微达

实体瘤MRD是指经过治疗后,影像学或传统实验室方法不能发现,但通过液体活检发现的肿瘤来源分子异常,代表着肿瘤的持续存在和临床进展可能。精准监测MRD,能够在临床症状显现前锁定病灶动态,为及时调整治疗方案提供依据。允英自研技术加持,提供两种策略(肿瘤知情/未知分析)选择:

肿瘤先验分析:大panel/WES+个性化位点定制

允英自主研发的大panel(639/1223基因)或全外显子组(WES)作为组织基线进行测序,结合个性化定制多重PCR-NGS方法,优选关键位点进行100,000x超高深度ctDNA测序,精确监测变异位点,为每位肿瘤患者定制专属MRD panel。在监测MRD的同时,还可兼顾用药评估与遗传筛查。

肿瘤未知分析:ctDNA甲基化

允英ctDNA甲基化检测项目,基于覆盖30万+中国人群的多癌种样本数据库,通过AI深度挖掘精准筛选癌症特异性甲基化位点。采用独创专利甲基化检测技术,以"先富集后测序"的NGS高深度检测模式,结合自主研发的生物信息学算法,可高效捕捉并放大癌细胞信号,从而显著提升检测精准度与灵敏度。该方案尤其适用于缺乏组织样本的患者,是目前更优的无创MRD检测选择。

MRD检测流程示意图

项目优势

两种策略(肿瘤知情/未知分析),一个目标:

  • 组织可及:大panel/WES+个性化位点定制MRD项目,可同时开展MRD监测、用药评估、遗传筛查等;
  • 组织不可及:ctDNA甲基化MRD项目,适用于更广泛的实体瘤患者,在兼顾高灵敏度的同时,检测启动更快、更便捷。

允英专利技术加持,检测灵敏度更高:

  • 允英自主研发AllNGS平台加持大panel/WES扫描,高特异性、高捕获效率的捕获探针设计,结合多重PCR-NGS方法个性化定制,可稳定检出丰度≥0.01%的突变;
  • ctDNA甲基化采用独创专利甲基化检测技术,在多维度上显著提升检测灵敏度。
适用人群

早期癌症患者:

根治性手术切除后,通过ctDNA检测提示复发风险,MRD阳性提示复发风险高,需进行密切随访管理,建议每3~6个月进行一次MRD检测;

局部晚期肿瘤患者:

根治性放化疗后完全缓解患者,通过MRD检测来判断预后和制定进一步的治疗策略;

晚期肿瘤患者:

系统治疗后完全缓解患者,通过检测MRD,进行预后判断和制定进一步治疗策略。
样本类型

大panel/WES+个性化位点定制MRD:

首次检测:肿瘤组织(新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE肿瘤组织石蜡切片[保存时间一年以内])+ 全血(对照血)

监测节点检测:全血2管(20ml),采血时间为手术/根治性治疗后1周~1个月内,辅助/维持性治疗间隔3~6个月抽血。

ctDNA甲基化MRD:

全血2管(20ml),采血时间为手术/根治性治疗后1周~1个月内,辅助/维持性治疗间隔3~6个月抽血,允英游离DNA(cfDNA)保存管,常温保存运输。

常见问答
Q1:允微达(MRD radar)检测的临床意义是什么?
复发监测与早期预警:结肠癌,直肠癌,乳腺癌,胰腺癌,肺癌等多种实体肿瘤患者中,在手术后:MRD阳性患者的复发风险远高于ctDNA阴性患者。优于传统的临床或影像学方法鉴定出有疾病复发的患者。
指导辅助治疗决策:MRD阳性提示高复发风险,需考虑强化/延长辅助治疗或入组临床试验;MRD阴性提示低复发风险,可适当减免治疗以降低毒副反应。
评估治疗反应与预测疗效:反应监测:辅助治疗期间/后ctDNA持续阳性或由阴转阳,提示治疗抵抗或无效;晚期治疗:ctDNA动态变化可实时反映治疗敏感性,早于影像学评估。
Q2:哪些患者适合做允微达MRD检测?
适用于根治性治疗或系统治疗的肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌等多种实体瘤患者。
早期癌症患者根治性手术切除后,通过ctDNA检测提示复发风险,MRD阳性提示复发风险高,需进行密切随访管理,建议每3~6个月进行一次MRD检测;
局部晚期肿瘤患者根治性放化疗后完全缓解者,通过MRD检测来判断预后和制定进一步的治疗策略;
晚期肿瘤患者系统治疗后完全缓解者,通过检测MRD,进行预后判断和制定进一步治疗策略。
其中大panel/WES+个性化位点定制MRD适用于可获取肿瘤组织的患者,可一站式提供MRD监测、用药评估与遗传筛查服务;ctDNA甲基化MRD则适用于无法获取肿瘤组织但有MRD监测需求的患者。
Q3:MRD检测结果阳性/阴性意味着什么?
MRD阳性提示受检者体内可能存在微小残留病灶,复发风险相对较高,临床需要结合影像学检查与肿瘤标志物结果综合评估,由主治医生决定是否启动辅助治疗,或是调整随访频率。MRD阴性则提示当前未检测到肿瘤残留信号,复发风险较低,但仍需遵医嘱定期复查。
Q4:允微达的样本要求和报告周期是怎样的?
大panel/WES+个性化位点定制MRD:首次需提供肿瘤组织(新鲜组织/FFPE切片[保存时间一年以内])+全血(对照血),监测节点采全血2管(20mL),采血时间为手术/根治性治疗后1周-1个月内,辅助/维持性治疗间隔3-6个月抽血,允英游离DNA(cfDNA)保存管,常温保存运输;报告周期:基线4-6个自然日,首次监测10-14个自然日,后续监测3-5个自然日。
ctDNA甲基化MRD:全血2管(20ml),采血时间为手术/根治性治疗后1周~1个月内,辅助/维持性治疗间隔3~6个月抽血,允英游离DNA(cfDNA)保存管,常温保存运输;报告周期3-5个自然日。
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