HRD存在于多种恶性肿瘤中,在卵巢癌中发生率大约50%,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌发生率为12-13%。HRD临床检测可以最大限度扩大PARP抑制剂临床获益人群,指导卵巢癌等患者PARP抑制剂及铂类用药。
允英NGS-HRD通过同源重组通路基因检测与HRD Score联合检测,双维度相互验证。通过检测杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)及大片段移位(LST)综合得分来评估HRD状态,同时还提供包括BRCA1/2等HRR相关基因的检测结果,全面评估卵巢癌等患者对PARP抑制剂的敏感性。
允英NGS-HRD项目采用国际HRD评判标准,结合通过生物信息学权威算法,从LOH、TAI和LST三个方面分析样本DNA同源重组修复缺陷(HRD)情况,统计HRD评分,同时结合BRCA1/2基因的突变情况,最终如果HRD评分大于等于42或者检出BRCA1/2突变,即认定为HRD阳性,反之则为阴性。
检测周期:5-7个自然日
样本类型: 肿瘤组织(新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE肿瘤组织石蜡切片[保存时间一年以内])+全血(对照血)