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允英 NGS-HRD - 同源重组修复缺陷检测

允英 NGS-HRD

HRD存在于多种恶性肿瘤中,在卵巢癌中发生率大约50%,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌发生率为12-13%。HRD临床检测可以最大限度扩大PARP抑制剂临床获益人群,指导卵巢癌等患者PARP抑制剂及铂类用药。
    允英NGS-HRD通过同源重组通路基因检测与HRD Score联合检测,双维度相互验证。通过检测杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)及大片段移位(LST)综合得分来评估HRD状态,同时还提供包括BRCA1/2等HRR相关基因的检测结果,全面评估卵巢癌等患者对PARP抑制剂的敏感性。

HRD状态判定

允英NGS-HRD项目采用 国际HRD评判标准 ,结合通过生物信息学权威算法,从LOH、TAI和LST三个方面分析样本DNA同源重组修复缺陷(HRD)情况,统计 HRD评分 ,同时结合 BRCA1/2基因 的突变情况,最终如果HRD评分大于等于42或者检出BRCA1/2突变,即认定为HRD阳性,反之则为阴性。

适用人群

卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌患者;

既往检测BRCA1/2检测阴性,寻求PARP抑制剂获益的患者。

检测周期:3-5个自然日 样本类型:肿瘤组织(新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE肿瘤组织石蜡切片[保存时间一年以内])+全血(对照血)
常见问答
Q1:NGS-HRD如何指导用药?
HRD阳性提示患者存在同源重组修复缺陷,对奥拉帕利、尼拉帕利等PARP抑制剂以及铂类化疗药物更为敏感,使用这类药物治疗可获得更显著的获益。HRD阴性则提示患者从PARP抑制剂治疗中获益的可能性有限,临床需要结合其他检测结果综合评估用药方案。
Q2:HRD在各个肿瘤中的发生频率是多少?
HRD存在于多种恶性肿瘤中,根据现有统计学结果,存在HRD的患者在所有卵巢癌患者中约占50%,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌中约12-13%,而在其他肿瘤中少见。
Q3:NGS-HRD检测适用人群有哪些?
卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌患者;既往检测BRCA1/2检测阴性,寻求PARP抑制剂获益的患者。
Q4:NGS-HRD的样本要求和报告周期是怎样的?
肿瘤组织(新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE石蜡切片,保存时间一年以内)或肿瘤组织(新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE石蜡切片,保存时间一年以内)+全血(对照血)。报告周期为3-5个自然日。
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