肺癌是最常见的和致死率最高的恶性肿瘤疾病,中国2020年新发肺癌病例82万人,死亡病例71万,其中约80-85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者。多达50-70%的NSCLC患者诊断即晚期,且不满足手术条件,因此很难获取足够数量的肿瘤组织进行基因检测,定制个体化靶向用药方案。
允英医疗携手常州二院,充分利用自己的核心技术优势,积极探索肺癌患者替代组织基因检测的液体活检方案。本研究入组了108名肺癌患者,采集了患者的恶性胸腔积液(malignant pleural effusion,MPE)作为样本,利用允英自研的高效游离DNA提取技术DNAplus™提取样本中的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA),并基于高效液相杂交捕获的允英AllNGS™技术构建测序文库并进行高通量测序,寻找肿瘤分子特征标记物与临床用药靶点。
结果显示,允英AllNGS™技术的测序数据覆盖度接近100%,平均深度约3492×,性能是同类研究结果的10倍。测得突变位点依据临床用药意义是否明确被分为两组,研究利用ARMS-PCR(amplification refractory mutation system)技术对频率在1-10%的突变进行了成功验证(图1)。
图2 108例肺癌患者MPE样本中EGFR突变检测结果