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近年来，我国泌尿系统肿瘤发病率呈现上升趋势，以肾癌、膀胱癌和前列腺癌为最常见的组织类型。根据最新的全球癌症统计，泌尿系统三大肿瘤在所有癌症中的新发病例数约占12.6%。泌尿系统肿瘤隐匿性强、异质性高，传统诊疗常遭遇“治疗盲区”。当化疗耐药、术后复发成为临床痛点，通过NGS技术精准捕捉驱动基因突变却为泌尿系统肿瘤患者打开了精准治疗的新视界。
允英针对泌尿系统肿瘤患者正式推出肾癌、尿路上皮癌/膀胱癌、前列腺癌靶向精准治疗NGS系列检测项目，覆盖国内外权威指南与专家共识推荐靶向治疗关键基因，以及潜在治疗靶点，指导泌尿系统肿瘤患者获得更具针对性、更高效的治疗。
涵盖泛癌种药物靶点
一把钥匙只能开一把锁，一种抗癌靶向药物只能治疗一种癌症吗？随着精准医疗时代的到来，精准的锁定驱动基因突变，让靶向药突破癌种限制，让不同癌症实现“异病同治”成为可能。目前，已有多款针对不同的药物靶点获批上市的泛癌种靶向药物。此外，在关注泛癌种靶点的同时，三大泌尿肿瘤中靶向用药相关的重要驱动基因及潜在治疗靶点也不容忽视，如肾癌的VHL基因失活、膀胱癌的FGFR3突变、前列腺癌的DNA修复缺陷等分子特征也是我们关注的“重中之重”。
前列腺癌
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Q1：前列腺癌患者为什么要进行靶向基因检测？
A1:制定治疗决策。随着NGS技术在前列腺癌等肿瘤诊疗中得到越来越广泛的应用，CSCO指南推荐转移性前列腺癌患者进行肿瘤样本基因检测，局限期前列腺癌患者可以考虑基因检测。
HRR基因：国内外研究表明50%的局部晚期/转移性前列腺癌导管内癌患者存在致病性体细胞突变，包括前列腺癌重要基因BRCA1/2,ATM等基因突变1。NCCN指南针对前列腺癌患者首先推荐HRR相关基因突变的体细胞突变检测，预测PAPR抑制剂奥拉帕利等的用药疗效2。
AR基因：阿比特龙和恩杂鲁胺等抗雄激素药物是前列腺癌内分泌治疗的重要药物。然而，前列腺癌治疗过程中常常会出现耐药问题，进而发展成为转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。AR基因是内分泌治疗中的重要基因，其突变是患者出现耐药的主要机制之一。
Q2：HRR相关基因、AR基因突变在前列腺癌患者中的突变频率是多少？
Q3：前列腺癌HRR基因等基因检测适用人群是哪些？
A3:《前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识》中提到4，对于HRR基因检测以制定治疗决策为目的时，适用人群如下：
推荐对转移性、局部晚期前列腺癌患者进行肿瘤检测。
需检测的核心HRR基因为：BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、 CHEK2、 FANCL、 PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L。
膀胱癌
Q1：膀胱癌患者为什么要进行靶向基因检测？
A1:个性化治疗方案的制定。膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。其中，膀胱尿路上皮癌最为常见，占膀胱癌的90%以上。
FGFR2/3基因：约20%的晚期/转移性尿路上皮癌（UC）中检测到FGFR2/3的体细胞突变激活。FDA批准厄达替尼用于携带FGFR3基因突变且在接受过至少一种系统性治疗后出现进展的局部晚期或转移性尿路上皮癌（mUC）成年患者。国内外指南均推荐尿路上皮癌患者检测FGFR3基因变异5,6。
HER2基因：HER2基因扩增的比例达10%~23%。HER2基因改变通常与膀胱癌患者预后较差有关。一项研究发现HER2改变的患者死亡风险增加了约2倍。此外，HER2表达和扩增也和无进展生存期（PFS）下降密切相关7。NMPA已批准维迪西妥单抗用于治疗既往接受过含铂化疗且HER2过表达即免疫组化检查结果为2+或3+的局部晚期或转移性尿路上皮癌患者。2025 V1NCCN肿瘤学临床实践指南推荐IHC为3+的局部晚期或转移性尿路上皮癌患者可接受德曲妥珠单抗治疗5。
Q2：膀胱癌靶向基因检测的适用人群有哪些？
A2:局部晚期或转移性膀胱尿路上皮癌。尿路上皮癌包括膀胱癌和上尿路上皮癌（肾盂癌、输尿管癌）等患者。
肾癌
Q1：肾癌患者为什么要进行靶向基因检测？
A1:指导个性化治疗。肾癌占成人恶性肿瘤的2%~3%，发病率逐年呈上升趋势。其中，透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是最常见的类型。《肾癌基因检测中国专家共识（2021版）》明确指出，基因突变检测在肾癌的临床诊断、药物疗效评估等方面均有一定临床价值8。
VHL基因： VHL基因属于抑癌基因，在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）中为高频突变基因，突变比例为25%-79.5% 。是ccRCC中最常见的驱动基因，家族性和散发性病例都与VHL突变密切相关。在其他亚型肾癌中比例较低，管状囊性肾细胞癌（TC-RCC）17%、肾嫌色细胞癌（chrRCC）1.5%9。
PTEN/PI3K/AKT/mTOR 通路基因：PI3K/AKT/mTOR通路发生改变可激活细胞增殖和血管增生，主要包括PI3KCA、AKT、TSC1/2、mTOR等。该通路相关基因突变提示依维莫司治疗可能获益8。在ccRCC中PI3KCA突变的发生率在3%~5%。TSC1/2在散发性透明细胞肾细胞癌中发生率分别为0.4-3.1%和0.9-6.4%。PTEN基因突变导致PI3K/AKT/mTOR信号通路过度激活，常见于不同亚型的RCC，尤其是ccRCC和chrRCC，突变频率分别为1.9-10.3%和9.1%9。
Q2：肾癌靶向基因检测的适用人群有哪些？
A2:散发性肾癌、局部晚期或转移性肾癌患者，寻找靶向治疗机会的肾癌患者。
允英泌尿系统靶向精准治疗NGS检测项目
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参考文献：
1. 中国临床肿瘤协会（CSCO）前列腺癌诊疗指南2024版
2. NCCN Guidelines Version 1.2025 Prostate Cancer
3. 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组, 中华医学会病理学分会分子病理学组 . 同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）[J]. 中国癌症防治杂志, 2021, 13(4): 329-338.
4. 中华医学会病理学分会, 中华医学会泌尿外科学分会, 国家病理质控中心. 前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识 [J] . 中华病理学杂志, 2022, 51(10) : 941-949. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220310-00162.
5. NCCN Guidelines Version 1.2025 Bladder Cancer
6. 中国临床肿瘤协会（CSCO）尿路上皮癌诊疗指南2024版
7. Olislagers, Mitchell et al.“Molecular biomarkers of progression in non-muscle-invasive bladder cancer - beyond conventional risk stratification.” Nature reviews. Urology vol. 22,2 (2025): 75-91. doi:10.1038/s41585-024-00914-7
8. 中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进分会. "肾癌基因检测中国专家共识(2021版)." 现代泌尿外科杂志 003(2022):027.
9. Zhang, Xingming et al. “Genomic alterations and diagnosis of renal cancer.” Virchows Archiv : an international journal of pathology vol. 484,2 (2024): 323-337. doi:10.1007/s00428-023-03700-9
注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。
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允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。
允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。
