允英优化上新NGS脑膜瘤分型用药指南版套餐、NGS脑膜瘤分型用药扩展版套餐、NGS室管膜瘤分型用药、NGS髓母细胞瘤分型用药、NGS垂体瘤用药等系列项目，旨在为更多脑肿瘤患者的临床诊疗提供更全面、更精准的分子层面依据。

目前，脑膜瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤等脑肿瘤诊断也进入组织表型-基因型的综合诊断时代。根据最新版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》（第5版），在脑膜瘤中除了NF2突变或其他经典的脑膜瘤驱动基因突变（RAF7、AKT1、KLF4、SMO、PIK3CA）之外，部分分子特征具有分型特异性，如TRAF7和KLF4共突变为分泌型脑膜瘤的分子标志物，SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤的特征性基因改变，以及横纹肌样脑膜瘤相关基因突变BAP1等。在分级方面，TERT启动子突变和/或CDKN2A/B纯合缺失，无论有无间变性组织学特征，均诊断为中枢神经系统WHO3级间变性脑膜瘤¹。

此外，室管膜瘤分型包括幕上室管膜瘤、后颅窝室管膜瘤和脊髓室管膜瘤等，相关的分子特征包括ZFTA融合、YAP1融合、MYCN扩增等²。髓母细胞瘤分型相关的分子特征包括WNT活化型常见CTNNB1和APC基因变异；SHH活化型常见TP53、PTCH1、SUFU、SMO、MYCN和GLI2基因变异等；非WNT/非SHH活化型常见MYC、MYCN、PRDM6和KDM6A基因变异等³。

2021WHO分类髓母细胞瘤亚型的关键分子特征

针对特定基因突变或信号通路异常的靶向药物治疗。对于携带NF2突变的复发性脑膜瘤，有研究显示使用依维莫司（mTOR抑制剂）联合贝伐珠单抗，88%的患者达到疾病稳定⁴；PI3K通路激活的脑膜瘤可使用依维莫司等药物。对于部分表达MSI等免疫相关标志物的脑膜瘤，免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能有效，但目前仍处于研究阶段。

对于无MGMT甲基化且ERBB2和EGFR表达的成人颅内和脊髓室管膜瘤患者，临床研究显示，拉帕替尼+替莫唑胺联合治疗可延长无进展生存期（中位7.8个月），部分患者实现肿瘤缓解⁵；对于携带BRCA1/2致病性突变的患者，PARP抑制剂联合替莫唑胺可能有效⁶。此外，如FGFR抑制剂、mTOR抑制剂等，目前多处于临床试验阶段。

对于携带SHH通路相关突变（如PTCH1）的髓母细胞瘤患者，靶向药物如维莫德吉（Vismodegib）、索立德吉（Sonidegib）可抑制SHH信号传导，其中，Sonidegib在儿科患者中的疗效更好。NCCN指南建议Vismodegib适用于既往接受过系统治疗的，存在SHH通路突变的的髓母细胞瘤的后续治疗⁷。

中枢神经系统肿瘤NCCN指南2025.V1截图

基于肿瘤基因突变的治疗使临床治疗决策从“经验性”向“精准化”转变。临床医生能够依据患者独特的基因图谱，为其量身定制个性化的综合治疗方案，选择最有可能产生疗效的治疗手段与药物，避免无效治疗带来的时间与经济成本浪费，显著提高脑肿瘤的整体治疗效果，延长患者生存期。

准确的预后评估对于脑肿瘤患者至关重要，它不仅有助于患者和家属了解疾病发展趋势，还能指导医生提前规划后续的治疗与随访策略。NGS基因检测所揭示的基因变异信息，如TERT启动子突变、染色体1p/19q共缺失等，均与脑肿瘤的预后密切相关。

例如，CTNNB1突变、1p/19q共缺失与髓母细胞瘤预后良好相关，TP53突变、MYC扩增等提示预后不良；TERT启动子突变、CDKN2A/B的纯合缺失是脑膜瘤进展和预后较差的独立因素；TP53、ATRX、SF3B1可能提示垂体瘤的恶性程度和预后不良。通过这些基因检测结果，医生能够更准确地预测患者的疾病进展与生存情况，为患者制定合理的随访计划，并在必要时及时调整治疗方案，实现对疾病的全程精准管理。

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注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

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允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。