着重针对DNA修复损伤（DDR）相关基因全外显子测序，包含37个同源重组修复（HRR）基因与5个错配修复（MMR）基因。
DDR（DNA损伤修复）基因，是一类具有DNA损伤修复功能的基因统称，比如：BRCA1，BRCA2，BRIP1， FANCA，TP53，RAD51C和MSH2基因等。这些基因是人体DNA损伤修复机制中的重要参与者，当DNA由于各种原因造成损伤的时候，
DDR基因可以对DNA损伤进行修复。我们常说的HRD（同源重组缺陷），dMMR（错配修复损伤）是DDR（DNA损伤修复）缺陷的一种形式。
DDR相关基因ATM、RB1和FANCC的基因组改变可以预测膀胱癌、前列腺癌化疗后的疗效和临床效益。
1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618.
2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.
基于Ⅲ期PROfound研究，FDA批准奥拉帕利用于治疗同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。
2020年5月15日，FDA批准卢卡帕利用于单药治疗携带有害BRCA胚系或体细胞变异且既往接受雄激素受体（AR）导向疗法和紫杉烷类化疗的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）的成人患者。
3）指导PD-1检查点抑制剂免疫治疗
DDR基因变异情况可预测尿路上皮癌免疫治疗疗效；研究纳入60例转移性尿路上皮癌，接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗。研究结果显示，DDR基因变异（任意变异）患者的ORR显著高于DDR野生型患者(67.9% vs 18.8%，P<0.01)。
DDR基因有害变异（已知或疑似变异）、DDR临床意义不明变异、DDR野生型患者的ORR分别是80%、54%、19%，P<0.01。PFS、OS均与DDR基因变异显著相关。
Teo MY et al. J Clin Oncol. 2018;36(17):1685-1694
精选113个泌尿系统肿瘤相关基因，覆盖FDA/NMPA批准适应症、最新版NCCN指南、专家共识及临床试验研究整理数据库。通过高通量测序技术对所有基因的外显子和部分内含子区域进行检测，
筛查点突变、插入/缺失、融合和拷贝数变异四大变异类型，为泌尿系统肿瘤精准治疗提供参考。
NGS- Panel 113采用允英专利技术AllNGS™高效杂交捕获技术，该技术完美通过NCCL、CAP等国内外室间质评，可实现组织1%，血液0.1%的高灵敏度检测。
一次检测，同时获得靶向用药指导、免疫用药指导，化疗及内分泌药物指导信息，并且提供辅助诊断与预后评估与遗传风险评估（需送检配对血液样本），全面，科学指导泌尿系统肿瘤精准治疗。
●组织样本（优选）
1) FFPE组织（蜡块或白片）：DNA质量好，满足检测需求，肿瘤细胞含量>20%；白片10张，5-8μm厚（建议附加一张HE染色片，用于病理质控）
2）新鲜手术组织：穿刺（1条-2条）或手术切除肿瘤组织（＞0.1立方厘米，不小于大米粒），30分钟内放置于贴有标签的、含保护剂的保存管中。高温天气需冷藏运输。
●外周血：
静脉采血10ml，置于允英专用cfDNA保存管中，常温（高温天气需冷藏运输）下将样本和申请单一并送至实验室。
