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【允英动态】泌尿系统肿瘤分子管家 NGS Panel 113 全新上线
发布时间: 2020-9-15 9:25:16

1.专注DNA损伤修复(DDR)基因检测

着重针对DNA修复损伤(DDR)相关基因全外显子测序,包含37个同源重组修复(HRR)基因与5个错配修复(MMR)基因。

什么是DDR?

DDR(DNA损伤修复)基因,是一类具有DNA损伤修复功能的基因统称,比如:BRCA1,BRCA2,BRIP1, FANCA,TP53,RAD51C和MSH2基因等。这些基因是人体DNA损伤修复机制中的重要参与者,当DNA由于各种原因造成损伤的时候,

DDR基因可以对DNA损伤进行修复。我们常说的HRD(同源重组缺陷),dMMR(错配修复损伤)是DDR(DNA损伤修复)缺陷的一种形式。


DDR基因检测临床意义:


1)指导铂类化疗

DDR相关基因ATM、RB1和FANCC的基因组改变可以预测膀胱癌、前列腺癌化疗后的疗效和临床效益。

1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618. 

2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.


2)指导PARP抑制剂靶向治疗

基于Ⅲ期PROfound研究,FDA批准奥拉帕利用于治疗同源重组修复(HRR)基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)。

2020年5月15日,FDA批准卢卡帕利用于单药治疗携带有害BRCA胚系或体细胞变异且既往接受雄激素受体(AR)导向疗法和紫杉烷类化疗的转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的成人患者。

    

3)指导PD-1检查点抑制剂免疫治疗

DDR基因变异情况可预测尿路上皮癌免疫治疗疗效;研究纳入60例转移性尿路上皮癌,接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗。研究结果显示,DDR基因变异(任意变异)患者的ORR显著高于DDR野生型患者(67.9% vs 18.8%,P<0.01)。

DDR基因有害变异(已知或疑似变异)、DDR临床意义不明变异、DDR野生型患者的ORR分别是80%、54%、19%,P<0.01。PFS、OS均与DDR基因变异显著相关。

Teo MY et al. J Clin Oncol. 2018;36(17):1685-1694


2.全面精准泌尿系统肿瘤基因检测

精选113个泌尿系统肿瘤相关基因,覆盖FDA/NMPA批准适应症、最新版NCCN指南、专家共识及临床试验研究整理数据库。通过高通量测序技术对所有基因的外显子和部分内含子区域进行检测,

筛查点突变插入/缺失融合拷贝数变异四大变异类型,为泌尿系统肿瘤精准治疗提供参考。