允英医疗与上海中山医院合作，招募了107名经组织病理检查明确为类上皮细胞、多核巨细胞和淋巴细胞组成的肉芽肿病例，采用基于NGS（next generational sequencing）技术方案的允英宏基因组英微探™产品，对手术或活检获取的组织样本进行测序，并与传统经典临床诊断流程如涂片抗酸染色、BACTEC MGIT 960快速培养等方法进行了全面对比（图1）。
不考虑测序数据对MTB参考基因组（H37Rv）映射覆盖度的情况下，英微探™共在51名患者中检测到MTB基因组，其中仅38人为结核病；而在未检测到MTB基因组的40名患者中，6名被临床诊断为结核病（图2A），检测特异性、敏感性和一致性分别为86.4%、72.3%和79.1%（kappa=0.58，95% CI 0.42–0.75，P<0.001)。进一步，基于一系列优化算法，研究发现以覆盖度15%为阈值进行测序数据过滤，能够获得最优的诊断准确性（图2B），其对结核病与结节病患者鉴别诊断的特异性、敏感性和一致性分别达到84.6%、90.0%和87.9%（kappa=0.75，95% CI 0.51 –0.98，P<0.001)。
两个典型的病例证实了这一诊断策略的应用潜力。病例1在NGS测序数据按覆盖度>15%过滤后为结核病阳性：该病例经组织病理诊断（图3A）怀疑结核倾向，并由涂片抗酸染色阳性证实为结核病（图3B），经抗痨治疗后顺利痊愈；病例2在NGS测序数据按覆盖度>15%过滤后为结核病阴性：该病例经胸部CT扫描显示双侧肺叶散在粟粒状结节，组织病理结果提示肉芽肿病变（图3C），痰涂片与培养结果阴性，但经皮肤活检发现结核杆菌。患者最终考虑为结节病倾向并接受了激素治疗，一年后症状显着改善（图3D）。
