允英全面上新NGS脑胶质瘤分型用药指南版套餐、NGS脑胶质瘤分型用药扩展版套餐、NGS脑胶质瘤全景基因套餐等系列项目，旨在为脑胶质瘤的临床诊疗提供更全面、更精准的分子层面依据。

同时2024中国肿瘤整合诊疗指南(CACA)——脑胶质瘤指南也明确指出：脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除手术或活检手术获取标本，进行组织病理和分子病理整合诊断，确定病理分级和分子亚型²。

目前脑胶质瘤的传统治疗手段如手术、放疗、化疗等，在面对肿瘤的高度异质性时往往效果不尽人意。但是近年，在脑胶质瘤治疗领域涌现了许多振奋人心的新进展，多个靶向药物获批适应症。

PTPRZ1-MET融合基因作为MET抑制剂伯瑞替尼的靶点，与低/高级别胶质瘤的进展均有关联。2024年4月我国NMPA批准伯瑞替尼用于既往治疗失败的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突变型星形细胞瘤（WHO 4级）或有低级别的胶质母细胞瘤成人患者，这也是我国首个获批治疗脑胶质瘤MET异常患者的靶向药。有报道显示PTPRZ1-MET融合在WHO 3级星形胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤中发生率约13.9%和26.7%³。

IDH突变被认为是低级别胶质瘤发生发展的驱动事件。既往发表于《新英格兰医学杂志》的INDIGO临床试验表明，对于IDH1或IDH2突变的WHO 2级胶质瘤中，IDH抑制剂Vorasidenib使患者无进展生存期翻倍，延缓接受放化疗的时间⁴。因此，Vorasidenib于2024年8月被美国FDA批准用于临床。

脑胶质瘤中，主要发生BRAF V600E突变、BRAF融合。

Tovorafenib：FIREFLY-1研究纳入了64名患者携带BRAF融合，13名携带BRAF V600E突变患者，结果显示Tovorafenib（托沃拉非尼）单药治疗ORR达到64%⁵。2024年4月FDA宣布加速批准Tovorafenib用于治疗6个月及以上携带BRAF融合或BRAF V600突变的复发或难治性儿童低级别胶质瘤患者。

达拉非尼联合曲美替尼：CDRB436G2201研究中患者以2∶1的比例随机接受达拉非尼联合曲美替尼或卡铂联合长春新碱治疗。结果显示，达拉非尼联合曲美替尼组的客观缓解率存在显著获益（46.6%对比10.8%）⁶。2023年3月FDA批准达拉非尼联合曲美替尼用于1岁及以上需要全身治疗的BRAF V600E突变的低级别胶质瘤患者。

基于肿瘤基因突变的治疗使临床治疗决策从“经验性”向“精准化”转变。临床医生能够依据患者独特的基因图谱，为其量身定制个性化的综合治疗方案，选择最有可能产生疗效的治疗手段与药物，避免无效治疗带来的时间与经济成本浪费，显著提高脑胶质瘤的整体治疗效果，延长患者生存期。

准确的预后评估对于脑胶质瘤患者至关重要，它不仅有助于患者和家属了解疾病发展趋势，还能指导医生提前规划后续的治疗与随访策略。NGS基因检测所揭示的基因变异信息，如IDH突变状态、TERT启动子突变、染色体1p/19q共缺失等，均与脑胶质瘤的预后密切相关⁸。

例如，IDH突变型且伴有1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤患者，通常预后较好；而IDH野生型、TERT启动子突变的胶质母细胞瘤患者预后往往较差。通过这些基因检测结果，医生能够更准确地预测患者的疾病进展与生存情况，为患者制定合理的随访计划，并在必要时及时调整治疗方案，实现对疾病的全程精准管理。

注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。

允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。