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微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）作为癌症治疗后潜伏在体内的“漏网之鱼”，虽难以被常规影像检查捕捉，却如同复发转移的“种子”，随时可能在免疫监视薄弱时复苏增殖。精准监测MRD，能在临床症状显现前锁定病灶动态，为及时调整治疗方案提供依据，不仅可有效阻断复发路径，更能通过个体化干预改善患者长期预后，是当前癌症全程管理中的关键技术支点。
允英针对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等实体瘤正式推出“无组织”ctDNA甲基化MRD检测项目。该项目依托允英独创的专利甲基化检测技术，基于NGS平台对经大数据挖掘筛选出的中国人群癌症特异性甲基化位点进行检测，能够精准捕捉实体瘤复发信号。核心应用场景包括：根治性治疗后的MRD动态监测、疗效预测、预后评估及复发监测，为肿瘤患者临床诊疗（如是否进行巩固治疗、选择何种维持治疗）提供更精准的决策依据。
MRD检测困境：无组织=低灵敏度？
目前实体瘤MRD检测主要有两种策略：肿瘤知情（Tumor-informed）法和肿瘤不知情（Tumor agnostic/naïve）法。
肿瘤知情（Tumor informed）法：
基于个体患者肿瘤的特异性突变进行定制化检测，肿瘤知情方法能够更精准地识别ctDNA中的肿瘤来源变异，有效降低假阳性和假阴性结果的发生率，从而实现更高的检测灵敏度和特异性。但当肿瘤样本无法获得、肿瘤细胞含量不足或组织样本降解等，会限制该方法的应用。
肿瘤不知情（Tumor agnostic/naïve）法：
采用预先设定好的包含多个癌症相关基因的检测Panel。不需要知道先前的肿瘤信息，报告周转时间快。但灵敏度较低，无法充分捕捉与特定患者相关的罕见或独特突变。
因此，实体瘤MRD检测在实际临床中面临巨大挑战：
「有组织」场景下：组织样本不可得（未保存足够组织、组织样本质量不佳）、时空异质性（治疗后的肿瘤基因组可能发生变化，初诊组织无法完全代表当前状态）、流程耗时（获取、处理、分析组织样本延长了检测周期）。
「无组织」场景下：灵敏度较低，低突变负荷肿瘤中表现不佳，适用范围较窄。
ctDNA甲基化MRD：更适合无组织场景
《DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识》指出基于ctDNA甲基化标志物的MRD分析无需对肿瘤组织进行测序以获得原发肿瘤的特征性突变信息，并且不受克隆造血相关突变的干扰，可用于结直肠癌与乳腺癌患者术后或其他治疗达到完全缓解后的MRD评估。
国际MRD检测巨头实验室Guardant Health、Natera相继推出“无组织”MRD检测产品，其技术原理均基于ctDNA甲基化。在>2000例结直肠癌人群中，于手术后/辅助化疗开始前进行ctDNA甲基化MRD检测：MRD阳性者三年内复发率为62.6%，而MRD阴性者为15.4%1。
一项前瞻性、多中心观察队列比较了ctDNA体细胞突变与ctDNA甲基化两种方法对结直肠癌术后复发的预测性能，结果显示甲基化更优2。另一项基于血浆的ctDNA甲基化研究纳入895例EGFR/ALK野生型非小细胞肺癌患者的治疗前血液样本，结果显示ctDNA甲基化阳性提示更晚的病理分期、更大的肿瘤体积和更差的临床预后，且术前ctDNA甲基化阳性与PD-L1阳性（表达≥1%）更相关3。
综上，因为DNA甲基化在肿瘤发生早期就有显著信号，且相较于基因突变更加常见。同时，甲基化异常位点数目更丰富、常聚集于特定区域、便于靶向富集；因此，其受肿瘤异质性影响较小，更适合作为无组织的MRD检测方案。
允英ctDNA甲基化MRD检测项目
允英ctDNA甲基化MRD检测项目依托于覆盖30万+中国人群的样本数据库，通过AI大数据深度挖掘，精准筛选癌症特异性甲基化位点。采用独创专利甲基化检测技术，通过“先富集后测序”的NGS高深度检测模式，结合自主研发的生物信息学算法，能够有效捕捉并放大癌细胞信号，从而显著提升检测精准度与灵敏度。
产 品 优 势:
【无组织依赖，普适性强】
无需患者提供既往肿瘤组织样本，解决了“无米之炊”的核心痛点。该项目适用于更广泛的患者群体，特别是那些没有或者缺失组织样本的患者。流程简化，检测启动更快、更便捷。
【甲基化信号，灵敏度高】
甲基化改变是癌症的早期、高频事件，且具有较高稳定性。基于允英30万+中国人群样本数据库，利用AI大数据挖掘筛选癌症特异性甲基化位点进行精准追踪，能够有效区分肿瘤信号与背景噪音，降低假阳性率。采用独创专利甲基化检测技术检测，确保检测灵敏度的多维度提升。
【全面覆盖，精准监测】
该项目覆盖肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、肝癌等多种实体瘤，适用于术后辅助治疗前（基线）、治疗中、治疗后等关键时间点的监测，可以动态评估MRD状态，为治疗决策（如是否需要强化/降阶治疗）和随访策略提供精准依据。
适 用 患 者：
已完成根治性手术，需要进行术后复发监测和预后评估的肿瘤患者。
无法获取或没有合适匹配组织样本，但需要监测MRD的肿瘤患者。
辅助治疗期或治疗后随访期内，需对疗效与复发风险进行动态监测的患者。
检 测 周 期：
4-6个自然日
检 测 样 本：
静脉血20毫升，允英游离DNA保存管，常温保存运输
参考文献：
1. Frank A. Sinicrope, Diana I. Segovia, Aaron Hardin,et al.,Tissue-free circulating tumor DNA assay and patient outcome in a phase III trial of FOLFOX-based adjuvant chemotherapy (Alliance N0147). 2025 ASCO Oral Abstract Session 3504
2. Yu Xiao , Xiaodong Wang , Hong Weng, et al., Ultrasensitive tumour-agnostic non-invasive detection of colorectal cancer recurrence using ctDNA methylation. Clin Transl Med, 2022, 12(9):e1015.doi: 10.1002/ctm2.1015.
3.Tae Hee Hong , Soohyun Hwang , Abhijit Dasgupta, et al., J Thorac Oncol. 2024 Nov;19(11):1512-1524. doi: 10.1016/j.jtho.2024.07.002. Epub 2024 Jul 9.
4. 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会.肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）[J].中国癌症防治杂志,2024,16(2):129-142.
5. 中国抗癌协会肺癌专业委员会.非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识[J].循证医学,2021,21(03):129-135.
注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。
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关于
允英医疗
YUNYING
允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。
允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。
