根据2020年第五版世界卫生组织 (WHO)分类，软组织肉瘤可分为12大类，50多种常见亚型，其中最常见亚型包括脂肪肉瘤（LPS）、平滑肌肉瘤（LMS）、未分化多形性肉瘤 （UPS）和滑膜肉瘤（SS）等，儿童和青少年最常见的亚型为横纹肌肉瘤（RMS）。明确软组织肉瘤亚型，对于治疗方案的选择具有重要意义。

软组织肉瘤的病理诊断通常以传统形态学评估为基础，结合免疫组化技术、FISH等进行综合判断。值得注意的是，不同亚型具有不同的分子特征，例如约20%的软组织肉瘤患者以融合基因的形式作为其病理分型的关键分子依据。

当常规手段无法明确诊断时，则需借助二代测序（NGS）技术。因此，NCCN/CSCO等国内外权威指南^1,2，均推荐通过NGS检测辅助肉瘤的鉴别诊断，并指导治疗及评估预后。

2025 CSCO诊疗指南推荐通过NGS辅助软组织肉瘤的鉴别诊断（部分表）

有研究显示³，约61%的软组织肉瘤患者存在潜在可靶向基因突变，具有靶向治疗的可能。因此，对软组织肉瘤进行分子检测还可用来发现新的治疗靶点。例如存在CDK4/6扩增的高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤中，CDK4/6抑制剂（如哌柏西利）可阻断细胞周期进展，改善预后；某些在其他肿瘤中已确认的基因突变（如ALK融合、NTRK融合等）也可能存在于软组织肉瘤中，这为缺少治疗方案的患者提供了"异病同治"的可能性，从而为软组织肉瘤患者提供更多靶向治疗的机会。

2025 CSCO诊疗指南推荐软组织肉瘤分型检测指导化疗

综上，无论是软组织肉瘤分子诊断还是精准治疗的选择，NGS检测均为其提供了核心技术支持。选择涵盖多基因Panel的基因检测，可以更准确地辅助诊断软组织肉瘤，更直接地指导治疗，以及寻找更多潜在的治疗机会。

参考文献：

1. 2025CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南.

2. NCCN临床实践指南：软组织肉瘤（2025.v1）

3. Groisberg R., Hong D.S., et al. Clinical genomic profiling to identify actionable alterations for investigational therapies in patients with diverse sarcomas. Oncotarget. 2017;8:39254–39267. doi: 10.18632/oncotarget.16845.

注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

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