BRCA1/2基因作为重要的抑癌基因，其胚系突变与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。在临床实践中，BRCA1/2基因检测扮演着双重关键角色：

• 遗传风险评估：该检测能够有效识别出携带遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）致病突变的高危人群，为患者及其家族成员提供早期预警和预防性干预策略。

  
  

• 指导精准治疗：对于已确诊的患者，BRCA1/2突变状态是决定是否适用PARP抑制剂等靶向药物的关键生物标志物，直接关系到治疗方案的选择和疗效预期。

HRD（同源重组修复缺陷）是指肿瘤细胞因同源重组修复（HRR）通路相关基因发生突变、缺失或其他功能异常，导致其无法有效完成DNA双链断裂的精准修复。其中，BRCA1/2基因突变是最明确、最常见的HRD诱因；此外，其他HRR通路关键基因——如RAD51B/C/D、PALB2、BRIP1、ATM、FANCL、CHK1/2、CDK12等致病性变异也可能导致HRD阳性。

目前，HRD检测已在卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌四大癌种中展现出明确的临床价值。数据显示，卵巢癌患者的HRD阳性率高达约50%，而其他三种癌症的阳性率也稳定在12%-13%左右¹。这意味着，除了BRCA1/2突变患者外，更多HRD阳性的患者同样可能从PARP抑制剂治疗中获益。因此，HRD检测极大地拓宽了PARP抑制剂的适用人群范围，让更多患者有机会接受精准、高效的个体化治疗。

允英医疗NGS BRCA1/2胚系突变检测全面覆盖BRCA1和BRCA2基因的全部外显子、邻近关键内含子区域，并同步实现大片段缺失检测。同时，基于权威数据库和专业解读团队，对检出的各类变异进行精准、规范的临床意义判读，为遗传性肿瘤风险评估及PARP抑制剂靶向治疗提供坚实可靠的分子诊断依据。

允英医疗NGS HRD检测通过同源重组通路基因检测与HRD Score联合检测，双维度相互验证。通过检测杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段移位（LST）综合得分来评估HRD状态，同时还提供包括BRCA1/2等HRR相关基因的检测结果，全面评估卵巢癌、乳腺癌等患者对PARP抑制剂的敏感性。

参考文献：

1. Heeke, Arielle L et al.“Prevalence of Homologous Recombination-Related Gene Mutations Across Multiple Cancer Types.”JCO precision oncology vol. 2018 (2018): PO.17.00286. doi:10.1200/PO.17.00286

注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。

允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超四十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。