允英NGS-BRCA1/2、乳腺癌NGS-Panel 12、乳腺癌NGS-Panel 35基因检测产品全面升级，以“肿瘤组织+外周血”双样本策略，实现BRCA1/2基因胚系/体系突变的精准鉴别，为临床决策提供更可靠的依据。

同样是乳腺癌患者检出BRCA1/2基因突变，胚系突变和体系突变看似基因检测结果相近，但遗传风险天差地别、PARP抑制剂用药适应症也截然不同。

从PARP抑制剂用药维度：当前PARP抑制剂已成为乳腺癌晚期一线靶向治疗、术后辅助强化治疗、复发转移后挽救治疗的核心标杆药物，也是BRCA突变乳腺癌患者延长生存期、降低复发风险的核心治疗利器。

•  BRCA1/2胚系突变：目前PARP抑制剂针对乳腺癌的用药适应症限定于BRCA胚系突变的患者。

  
  

• BRCA1/2体系突变：一些临床研究也纳入了携带体细胞BRCA突变的患者，结果显示他们同样能从PARP抑制剂治疗中获益，但目前暂未有适应症获批。

2025年国家医保药品目录中乳腺癌PARP抑制剂可报销条件

从遗传风险评估维度：乳腺癌是兼具高发性与明显家族遗传聚集特征的恶性肿瘤，而BRCA1/2胚系突变正是遗传性乳腺癌最核心、最主要的致病元凶。

• 若乳腺癌患者检测确诊为BRCA1/2胚系突变，该突变与生俱来，患者子女有50%的概率携带同款致病突变。携带突变的健康亲属，终身罹患早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、卵巢癌的风险会大幅飙升。

  
  

• 若乳腺癌患者检测确诊为BRCA1/2体系突变，该突变仅局限于患者体内肿瘤细胞内部，不会传递给子女。这种情况下，仅需专注患者本人的肿瘤治疗与术后随访管理即可，直系亲属无需过度恐慌。

BRCA1/2体系突变是指后天由于各种原因造成的、非遗传带来的BRCA1/2基因突变，是肿瘤细胞独有的突变。晚期乳腺癌BRCA1/2体系突变约3%。

BRCA1/2胚系突变是指从个体一出生就携带的BRCA1/2突变，就是从父母那遗传来的突变，也可以遗传给后代。晚期乳腺癌BRCA1/2胚系突变约4%。

三阴性乳腺癌中，约10%-15%的患者存在胚系或体系突变。区分BRCA1/2基因体系突变和胚系突变可以通过检测结果中突变的频率、以往数据库报道情况、加做胚系突变来区分。其中，加做个体化胚系突变是最准确的途径。

有关胚系突变和体系突变，我们曾整理了一篇图文并茂的文章，可以一起复习一下。检测到的突变到底是胚系突变还是体系突变？看完这篇你一定明白了！（点击跳转）

胚系突变存在于人体所有细胞中（包括肿瘤细胞），而体细胞突变仅存在于肿瘤组织中。血液中的白细胞代表了患者正常的“背景基因”，通过将肿瘤组织与血液白细胞进行成对比对：如果血液白细胞中也检出该突变，则判定为可遗传的胚系突变；如果血液白细胞中未检出，则判定为仅肿瘤特有的体细胞突变。

共识明确推荐以下乳腺癌患者应进行BRCA1/2基因检测：

• ≤50岁发病；

• 所有三阴性乳腺癌（TNBC）患者；

• 所有男性乳腺癌患者；

• 有已知的家族性致病性BRCA1/2基因突变；

• 存在第二原发性乳腺癌；

任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：① ≥1个直系亲属有≤50岁发病的乳腺癌史或卵巢癌史；② ≥1个直系亲属确诊男性乳腺癌、卵巢癌、转移性或中高危前列腺癌、胰腺癌；③ ≥2个旁系亲属确诊乳腺癌、卵巢癌、转移性或中高危前列腺癌、胰腺癌。

共识建议，符合上述标准的患者应在确诊乳腺癌时尽早接受BRCA检测。此外，以指导临床治疗决策为目的时，可选择以下阶段进行BRCA检测：

• 早期辅助阶段：① TNBC，术后病理学分期≥pN1期或≥pT2期，或新辅助治疗后未达到病理学完全缓解（pCR）；② HR+/HER2-乳腺癌，术后病理学检查发现≥4枚淋巴结阳性，或新辅助治疗后未达到pCR且临床病理学分期（CPS）+ER分级评分≥3分。

  
  

转移性阶段：① TNBC，初次确诊时，或预期更换治疗方案；② HR+/HER2-乳腺癌，既往经CDK4/6i治疗后进展。

参考文献：

1. 王红霞， 殷咏梅， 胡夕春。 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）［J］. 中国癌症杂志, 2025, 35(7): 710-734

2.中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）[J]. 中华肿瘤杂志, 2025, 47(10): 946-960. DOI: 10.3760/cma.j.cn112152-20250618-00279

注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

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允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超四十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。