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结直肠癌NGS甲基化检测，一管血即可实现早期筛查或MRD监测

发布时间： 2026-7-2 12:29:11

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结直肠癌是我国高发恶性肿瘤，早诊不足、术后复发预判难是临床两大突出痛点。传统筛查手段如肠镜侵入性强、受众接受度低，粪便检测样本留取不便、准确率有限，难以实现大规模普及；而术后常规影像学、肿瘤标志物检测灵敏度不足，无法及时捕捉微小残留病灶（MRD），常导致复发预警滞后，错失早期干预时机。

结直肠癌NGS甲基化检测可贯穿“早筛—术后监测”全流程，仅需血液样本即可实现早期筛查或MRD监测的双重功能。

先弄清，什么是基因甲基化？

癌细胞会在DNA上留下特殊“标记"DNA甲基化异常。就像基因上的“开关”，正常细胞的开关是好的，癌变细胞的开关会失灵。

DNA甲基化筛查就是通过检测这些“开关”的异常状态，就能在细胞真正癌变时发出警报。

简单来说，某些基因的甲基化异常，就是结直肠癌的“早期预警信号”。

甲基化检测，就是精准捕捉这个信号，实现超早期预警。

甲基化异常

癌变细胞

为什么推荐甲基化检测？比传统筛查好在哪？

早期肠癌5年生存率可达到90%以上；

晚期肠癌5年生存率仅为10%-30%。

早发现=高治愈率+预后高生活质量+少痛苦+少花费

中国肿瘤整合诊治指南(CACA)-液体活检推荐Septin9基因甲基化检测用于早期结直肠癌检测，对早期结直肠癌(Ⅰ期、Ⅱ期)的检测灵敏度远高于CEA、CA199、CA125等传统的蛋白肿瘤标志物。

为什么选择肠癌NGS甲基化检测？

NGS 平台可高通量并行分析多位点甲基化信号，灵敏度与特异性更高，适配肠癌早筛及MRD精准检测需求。

早期筛查

基于既往研究，SEPTIN9单基因检测诊断结直肠癌的敏感性约为80.0%、特异性高达95.3%。通过联合检测，如SEPTIN9与SDC2、BCAT1等多基因组合，可将敏感性提升至82.7%、特异性达96.9%；若进一步联合FIT与CEA，诊断效能显著提升，显著优于传统单一肿瘤标志物。

肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)[J1.中国癌症防治杂志,2024,16(02):129-142.

MRD监测

研究显示纳入299名接受根治手术的Ⅰ-Ⅲ期结直肠癌患者，并在术前一周内、术后一个月、术后辅助治疗中各随访点(间隔三个月)采集血样进行动态血液甲基化MRD检测，结果显示甲基化MRD能够比放射影像学提早3.3个月发现结直肠癌患者复发。在术后4周、辅助化疗后和监测全程中，阳性人群的复发风险分别是阴性人群的17.5倍、13.8倍和13.5倍。.

Early Detection of Molecular Residual Disease and Risk Stratifcation forStage I to lII Colorectal Cancer via Circulating Tumor DNA Methylation. JAMA Oncol. 2023 Apr 20

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注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。

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