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NGS甲基化检测,从肺结节鉴别到术后MRD全周期守护
发布时间: 2026-7-2 13:33:22

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体检报告上"肺结节"三个字,几乎成了当代人的"心结"。据《国民健康白皮书(2024版)》,我国成年人群通过低剂量螺旋CT检查,肺结节检出率处于55.3%—58.9%,也就是说,每两个做CT的人里,就有一个查出肺结节。虽然90%以上的肺结节都是良性的,但"是不是肺癌"的焦虑,足以让无数人夜不能寐。


而对于已经确诊肺癌、做完手术的患者来说,另一个阴影始终挥之不去:会不会复发?什么时候会复发?


现有CT、肿瘤标志物等传统监测手段,往往要等到肿瘤长到一定大小才能发现,此时往往已经错过了最佳干预时机。


针对这两大痛点,NGS甲基化检测仅需血液样本即可实现从"肺结节良恶性鉴别"到"肺癌术后MRD监测"的全周期守护。


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先弄清,为什么甲基化能成为肺癌的"预警雷达"?

癌细胞会在DNA上留下特殊“标记"DNA甲基化异常。

就像基因上的“开关”,正常细胞的开关是好的,癌变细胞的开关会失灵。

DNA甲基化筛查就是通过检测这些“开关”的异常状态,就能在细胞真正癌变时发出警报。

重点是:甲基化异常是癌症发生的极早期事件,远早于影像学能看到的肿块形成。

这就意味着:通过检测血液中这些异常的甲基化"开关",我们就能在癌症萌芽阶段,精准捕捉到癌变信号。



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为什么是甲基化?对比见分晓

早期肺癌5年生存率  可达到80%以上

晚期肺癌5年生存率  仅为10%-20%


世界卫生组织(WHO)明确指出:1/3的癌症可以通过早期发现得到根治。甲基化检测的价值,正是把肺癌的诊断窗口大幅前移。

研究显示,基于血液的非侵入性靶向甲基化检测可以早期检测和鉴别诊断肺癌,且具有很高的灵敏度和特异性。

国际肺癌研究协会(ASLC)第8版TNM分期标准及大型临床研究统计.

《早期肺癌诊断中国专家共识(2023年版)》发布[J].中华医学信息导报, 2023.

Science. 2019 Jun 7;364(6444):eaaw0726.doi: 10.1126/science.aaw0726.



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为什么选择肺癌NGS甲基化检测?

NGS 平台可高通量并行分析多位点甲基化信号,灵敏度与特异性更高,适配肺结节良恶性鉴别诊断及肺癌术后MRD监测需求。


良恶性鉴别诊断


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甲基化检测,解决结节鉴别的"卡脖子"难题

《肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识(2026版)》明确指出:DNA甲基化标志物检测有助于肺癌的辅助诊断,性质不明的肺结节患者可行DNA甲基化检测以辅助明确结节性质。数据显示:


✅ 甲基化检测对5-10mm微小肺结节鉴别敏感度可达99%

✅ 能将良性结节的不必要手术率降低89%

✅ 使性质不明结节患者的侵入性检查率降低85%


允英医疗联合上海中山医院成功打造了一款针对肺部恶性肿瘤的鉴别诊断模型。诊断敏感性突破98.6%,特异性达到97.8%,相比气管镜ROSE诊断性能提升10-20%。


肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识(2026版

iScience. 2024 May 22;27(6):110079. doi: 10.1016/j.isci.2024.110079. eCollection 2024 Jun 21

MRD监测


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甲基化MRD,提前预警肺癌复发

研究人员对60例可切除的非小细胞肺癌患者进行了甲基化MRD检测,发现:

✅ 阳性预警:在检测出MRD阳性的患者中,复发率高达100%。多集中在术后1.1个月至1年期间。不过,这部分人群的比例较小,仅占9.6%。

✅ 阴性安心:只要连续两次MRD检测都是阴性,哪怕术后组织或淋巴结里还有残留的肿瘤细胞,患者也没有复发,恢复情况很好。

✅ 精准评估治愈情况:这项检测能在传统治愈标准(pCR)的基础上,进一步精准评估风险。所有达到pCR治愈标准的患者,MRD检测均为阴性;而在未达到pCR标准的人群中,只要MRD呈阳性,复发风险就会比阴性者高出6倍以上。

Provencio M, Serna-Blasco R,et al. Minimal Residual Disease Enhances Prognostic Stratification Beyond Pathological Response in Resectable Non-Small Cell Lung Cancer. Clin Cancer Res. 2026 Jan 15. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-25-2958. Epub ahead of print



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允英cfDNA甲基化肺结节良恶性鉴别诊断/MRD

检测


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哪些人适合肺癌NGS甲基化检测?



允英医疗cfDNA甲基化

肺小结节鉴别诊断/肺癌MRD监测产品



注:本文内容不构成最终临床建议,请以临床医生诊疗建议为准。

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