近期，允英医疗旗下的精准医学与伴随诊断重点实验室、分子医学诊断研究院联合嘉兴大学附属医院（嘉兴市第一医院）泌尿外科，基于尿液DNA靶向甲基化测序技术（Metseq），结合机器学习AI算法，成功构建了中国人群小样本队列（236例）的前列腺癌诊断模型。在内部测试集中（58例），最佳模型准确率达到96.55%，并正确识别出全部前列腺癌样本（灵敏度100%）。

相关研究成果以题为“Integrating DNA Methylation and Clinical Features to Predict Prostate Cancer Prognosis”的论文形式，正式发表于BMC Cancer（DOI：10.1186/s12885-026-16249-y），该论文通讯作者为嘉兴大学附属医院（嘉兴市第一医院）泌尿外科何屹主任，以及允英医疗首席研发官巩子英博士、首席执行官张道允博士。

研究共纳入236名受试者，分为两组：

• 前列腺癌组（144例）：均经组织学确诊为前列腺腺癌，且在治疗前留取尿液样本；

• 对照组（92例）：无恶性肿瘤病史，包括健康人群、前列腺增生患者及泌尿系结石（输尿管结石、肾结石等）患者。

从前期已建立的含292个候选甲基化位点的panel出发，经测序稳定性、测序覆盖度及位点在聚类分析中的表现等多重筛选标准逐级精简，最终锁定60个关键甲基化位点。研究人员提取尿液中的DNA，经亚硫酸氢盐转化后进行靶向甲基化测序，获得每个位点的甲基化水平和测序深度数据。

图1. 靶向甲基化测序（Metseq）实验与数据分析流程。

在模型构建上，研究同时采用两种分析思路：一种基于单个关键位点，评估各点位对区分癌症与非癌样本的贡献；另一种基于多位点组合的整体甲基化模式，捕捉更宏观的肿瘤相关信号。两种思路均进一步引入测序深度校正，以控制不同样本间测序量的差异对结果的影响，最终建立四种模型进行横向比较。在训练集中，采用留一法交叉验证（LOOCV）评估模型性能，四种模型的AUC均在0.91～0.94之间，显示出良好的区分潜力。

在测试集中，综合整体甲基化模式并校正测序深度的BSVM-depth模型表现最佳：

• 准确率：96.55%（58个样本中56个判断正确）；

• 灵敏度：100%（识别出全部22例前列腺癌样本，无一漏诊）；

• 特异度：94.44%（对非癌样本的正确排除率）。

图2. 四种机器学习模型在测试集（22例前列腺癌，36例非前列腺癌）的性能比较。

研究还观察到，尿液甲基化模式与部分临床特征之间存在一定的对应关系：

- 聚类分析显示，对照组的不同聚类中分别富集了健康人群、前列腺增生或泌尿系结石患者，提示甲基化模式可能与不同的生理或病理状态相关。

- 3例前列腺癌骨转移样本均位于同一个聚类（Cluster 2）中，提示肿瘤甲基化信号与疾病进展状态之间可能存在一定关联。

参考文献：Yi Qian , Wei Zhu , Zhenxuan Fang.et al. Integrating DNA Methylation and Clinical Features to Predict Prostate Cancer Prognosis.BMC Cancer. 2026 Jun 8. doi: 10.1186/s12885-026-16249-y.

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